Fetálny karyotyp u ľudí je kombináciou znakov jeho chromozomálneho súboru. Ľudský chromozóm je 46, z toho 22 autozómov a pár pohlavných chromozómov. Na určenie ľudského karyotypu sa používajú jeho bunky, farbia sa farbivami, fotografujú a skúmajú chromozómy mikroskopiou. Zároveň sa študuje počet chromozómov, ich veľkosti a morfologické vlastnosti. Množstvo chromozómových ochorení môže byť diagnostikované zmenou počtu chromozómov (najmä sexuálnych chromozómov) alebo akoukoľvek inou intrachromozomálnou a interchromozomálnou prestavbou.
Ako sa karyotypizuje plod?
Prenatálne karyotypovanie plodu je nevyhnutné pre diagnostiku chromozómových ochorení. Preto sú potrebné fetálne bunky: Chorion vili alebo plodová tekutina.
Môže sa vykonať úplné alebo čiastočné vyšetrenie karyotypu plodu. Pri úplnom výskume sa analyzuje celý súbor chromozómov plodu, ale doba štúdia je pomerne dlhá - 14 dní. A s čiastočnou štúdiou na 7 dní, len tie chromozómy, problémy, ktoré naznačujú genetické choroby ( Downov syndróm , Patau alebo Edwards). Zvyčajne ide o 21, 13, 18 párov chromozómov a sexuálnych chromozómov.
Štúdium sexuálnych chromozómov
Mnohí rodičia chcú pred narodením zistiť pohlavie dieťaťa a ultrazvuk to nie vždy ukazuje spoľahlivo, ale karyotyp určuje pohlavie veľmi presne. Ale karyotyp so štúdiom sexuálnych chromozómov sa za to vôbec neurobí. Normálna fetálna karotida 46 XX je karyotyp dievčaťa, ale ak je X chromozóm viac ako dva (najčastejšie 3 je trizómia X, alebo viac ako 3 je polysómia X), potom ide o riziko mentálnej retardácie, psychózy. Ale monozómia X (jeden X-chromozóm) je karyotyp syndrómu Shershevského-Turnerovho syndrómu.
Normálny faryal karyotyp 46 XY je karyotyp chlapca. Ale dieťa s karyotypom XXU (polysómia X chromozómu u mužov) sa narodí s Klinefelterovým syndrómom a chlapec s polysiómou na chromozóme Y bude mať vysoký rast, určitú mentálnu retardáciu a zvýšenú agresivitu.
Indikácie pre karyotypizáciu plodu
Indikácie pre prenatálne karyotypizácie sú:
- vek rodičov starších ako 35 rokov, ich krvný vzťah;
- v tejto rodine už existujú deti s malformáciami alebo boli mrazené tehotenstvá detí s malformáciami, spontánnymi spontánnymi potratmi, prerušením tehotenstva v dôsledku identifikácie nekompatibilných anomálií vývinu plodu;
- škodlivé pracovné podmienky a životy rodičov, zlé návyky (drogová závislosť alebo alkoholizmus);
- vírusové ochorenia v prvom trimestri gravidity;
- podozrenie na vrodené ochorenia s ultrazvukovým vyšetrením v 1 a 2 trimestri tehotenstva.