Downov syndróm nie je choroba, ale genetická anomálie, ktorá vedie k významným zmenám v tele. Nie je liečený. Preto je správnejšie povedať "syndróm", a nie "choroba".
Syndróm zahŕňa súbor špecifických vlastností a charakteristík. Jeho meno dostal vďaka britskému lekárovi, prvýkrát opísal - John L. Down. Downov syndróm je veľmi častou anomáliou. S ním sa narodilo asi 1 dieťa zo 700. Teraz vďaka metódam diagnostiky tehotných žien je toto číslo o niečo menej, 1: 1000. Jediný spôsob, ako zistiť, či dieťa má chromozomálnu abnormalitu, je robiť analýzu tekutín z pupočnej šnúry. Všetky matky, ktoré sú v rizikovej zóne, sa odporúčajú.
Novorodenec s Downovým syndrómom
Skúsení lekári detí to môžu určiť od prvých dní života. Vyznačujú sa mnohými charakteristickými vlastnosťami.
Známky dieťaťa Downa:
- plochá tvár a široký plochý nos;
- šikmé očné rezy. Vo vnútornom rohu oka je záhyb;
- krátka hlava, plochý occiput, anomálie uší;
- otvorte malé ústa. Krátka obloha, jazyk sa nezmestí, vyčnieva z úst;
- hypotón - slabý svalový tón. Zvýšená mobilita kĺbov;
- 45% detí s Downovým syndrómom má na dlani jeden priečny záhyb.
Dieťa s Downovým syndrómom spravidla má interné anomálie. Najčastejšie z nich:
- vrodené srdcové chyby. Vyskytujú sa u 40% detí;
- problémy so zrakom. Vrodený strabizmus, katarakta, glaukóm;
- sluchová porucha;
- patológia v zažívacom systéme;
- niekedy môže dieťa prekonať dýchanie v spánku, je to kvôli abnormalitám v orofaryngu;
- ochorenia endokrinného systému;
- poruchy pohybového aparátu (dysplázia bedier, absencia jedného rebra, deformácia hrudníka, nízky rast).
Avšak konečná diagnóza sa uskutoční až po výsledkoch analýzy počtu chromozómov. Vykonáva to genetik.
Väčšina detí s Downovým syndrómom zaostáva vo vývoji od svojich rovesníkov. Doteraz to bolo, že takéto deti sú mentálne retardované. Ale teraz sa o ňom hovorí čoraz menej. > Rozvoj dieťaťa Down je naozaj pomalý, ale sú to rovnaké deti ako všetci ostatní. A ich úspešný vstup do života závisí od toho, akí ľudia na to budú reagovať s pochopením.
Prečo sa narodili deti Downy?
Downov syndróm sa prejavuje ako dôsledok génových porúch, v ktorých je v každej bunke tela prítomný ďalší chromozóm. U zdravých detí je v bunkách 23 buniek chromozómov (celkovo 46). Jedna časť prichádza k dieťaťu od matky, druhá od pápeža. Dieťa s Downovým syndrómom v 21 pároch chromozómov má extra nepárový chromozóm, takže tento jav sa nazýva trizómia. Tento chromozóm sa môže získať z spermií i vajíčka počas oplodnenia. Výsledkom je, že pri delení oocytu trizómii každá nasledujúca bunka tiež obsahuje ďalší chromozóm. Celkovo sa v každej bunke nachádza 47 chromozómov. Jeho prítomnosť ovplyvňuje vývoj celého organizmu a zdravie dieťaťa.
Vo všeobecnosti sa narodili deti z Downy, až do konca nie je známe. Odborníci poukazujú na množstvo faktorov, pri ktorých sa tento syndróm vyskytuje oveľa častejšie.
Dôvody narodenia dieťaťa Downa:
- Vek rodičov. Starší rodičia, tým vyššia pravdepodobnosť mať dieťa s Downovým syndrómom. Vek matky je od 35 rokov, otec - od 45 rokov.
- Dedičná genetická charakteristika rodičov. Napríklad v bunkách rodičov 45 chromozómov, t.j. 21 je pripojený k druhej a nemôže byť videný.
- Úzky súvisiace manželstvá.
Nedávne štúdie ukrajinských vedcov ukázali, že slnečná aktivita môže ovplyvniť výskyt anomálie génu. Treba poznamenať, že pred koncepciou detí s Downovým syndrómom predchádza vysoká slnečná aktivita. Možno nie je náhodou, že tieto deti sa nazývajú slnečné. Avšak, keď už je táto skutočnosť vykonaná, nezáleží na tom, prečo sa narodilo dieťa s Downovým syndrómom. Musíte pochopiť, že je to isté. A blízky ľudia by mu mali pomôcť vstúpiť do dospelosti.
Vývoj dieťaťa s Downovým syndrómom
Samozrejme, rodičia, ktorí majú dieťa s Downovým syndrómom, nebudú mať ťažké časy. Našťastie teraz zanecháva takéto deti menej rodičov. A naopak, akceptujú túto situáciu a robia všetko, čo je možné a nemožné, aby sme získali šťastnú osobu.
Takéto dieťa nevyhnutne potrebuje lekársky dohľad. Je potrebné zistiť, či existujú nejaké vrodené chyby, sprievodné ochorenia. Lekári môžu predpisovať špeciálne lieky, ktoré môžu znížiť vplyv tohto syndrómu.
Rodičia sa často starajú o to, koľko detí žije v Downe. V priemere je ich dĺžka života 50 rokov.
Dieťa s Downovým syndrómom sa vyvíja pomalšie. Neskôr začne držať hlavu (o tri mesiace), sedieť (do roka), chodiť (na dva roky). Tieto pojmy sa však môžu znížiť, ak nevyťahujete a nepožiadate o pomoc odborníkov.
Samozrejme, v našej krajine teraz pre tieto deti nie sú vytvorené najlepšie podmienky. Okrem toho predsudky ľudí zabraňujú takýmto deťom navštevovať záhrady a školy. V mnohých mestách sa však nachádzajú rehabilitačné centrá, organizujú sa špeciálne predškolské zariadenia.
Rodičia dieťaťa by mali vynaložiť všetko úsilie, aby zabezpečili plnú komunikáciu s deťmi, navštevovali kolektívne lekcie a sviatky atď.
Pre tieto deti je spravidla vypracovaný individuálny študijný program, ktorý zahŕňa:
- Špeciálna gymnastika. Je nevyhnutná pre formovanie motorických schopností. Gymnastika by sa mala začať už v ranom veku a vykonávať každodenne.
Ako dieťa vyrastie, mení sa celý súbor cvičení. - Masáž je efektívny prostriedok detskej rehabilitácie. Podporuje celkové zlepšenie a rozvoj dieťaťa.
- Hry s dieťaťom: prst, aktívne. Kolektívne hry sú veľmi dôležité.
- Učí sa abeceda a účet.
- Čítanie a zapamätanie srdcových básní, spievanie piesní atď.
Hlavnou úlohou je maximálne pripraviť dieťa s Downovým syndrómom pre nezávislý život. Nerozoberajte ju zo spoločnosti, nezakrývajte ju na štyroch stenách. Láska a starostlivosť mu pomôžu prekonať všetky ťažkosti a žiť celý život.