V tomto článku budeme hovoriť o trizómii 18, ktorá sa tiež nazýva Edwardsov syndróm.
Ako zistiť trisómiu na chromozóme 18?
Detekcia takej odchýlky vo vývoji dieťaťa na úrovni génu, podobne ako trisómiu 18, môže byť vykonaná len skríningom v dňoch 12-13 a 16-18 týždňov (predpokladajme, že dátum je prevedený na 1 týždeň). Zahŕňa biochemický krvný test a ultrazvuk.
Riziko dieťaťa s trisómiou 18 u dieťaťa na odchýlku od normálnej hodnoty voľného hormónu b-hCG (ľudský chorionický gonadotropín) sa určí. Pre každý týždeň je indikátor iný. Preto, aby ste získali čo najpravdepodobnejšiu odpoveď, potrebujete vedieť presne obdobie tehotnosti. Môžete sa sústrediť na nasledujúce štandardy:
Po niekoľkých dňoch od testu získate výsledok, v ktorom bude uvedené, aká je vaša pravdepodobnosť trizómie 18 a niektoré ďalšie abnormality v plodu. Môžu byť nízke, normálne alebo zvýšené. Toto však nie je definitívna diagnóza, keďže sa získali štatistické probabilistické indexy.
Pri zvýšenom riziku by ste sa mali poradiť s genetikom, ktorý predpíše dôkladnejší výskum s cieľom zistiť, či existuje alebo nie sú odchýlky v súbore chromozómov.
Symptómy trizómie 18
Vzhľadom na skutočnosť, že skríning je založený na poplatkoch a často poskytuje chybný výsledok, nie všetky tehotné ženy to robia. Potom môže byť prítomnosť Edwardsovho syndrómu u dieťaťa určená niektorými vonkajšími znakmi:
- Zvýšené trvanie tehotenstva (42 týždňov), počas ktorých bola diagnostikovaná nízka aktivita plodu a polyhydratmónia.
- Pri narodení má dieťa malú telesnú hmotnosť (2-2,5 kg), zvláštny tvar hlavy (dolichocephalic), nepravidelnú tvárovú štruktúru (nízke čelo, úzke očné objímky a malé ústa) a zaťaté päste a prekrývajúce sa prsty.
- Zaznamenávajú sa deformity končatín a anomálie vnútorných orgánov (najmä srdca).
- Keďže deti s trisómiou 18 majú závažné abnormality fyzického vývoja, žijú iba krátku dobu (po 10 rokoch zostáva len 10% z nich).