Aby sa zabránilo takýmto situáciám, vyvinul sa celý systém opatrení zameraný na prevenciu vnútromaternicových patológií, ktorý sa nazýval prenatálnou alebo perinatálnou diagnózou. Tento druh výskumu sa uskutočňuje prakticky v každom centre plánovania rodiny a perinatálnej diagnostike.
Čo je perinatálna diagnóza a prečo je potrebná?
Ak zoberieme do úvahy tento druh výskumu podrobnejšie a hovoríme o tom, čo je hlavným cieľom perinatálnej diagnózy, potom je to samozrejme včasné odhalenie patologických stavov plodu, dokonca aj v štádiu, keď je v matkinom lone. Táto oblasť medicíny sa primárne zaoberá vznikom chromozomálnych, dedičných ochorení a vrodených malformácií u budúceho dieťaťa.
Takže dnešní lekári majú príležitosť určiť pravdepodobnosť, že dieťa s chromozomálnymi abnormalitami bude mať už v priebehu jedného trimestra tehotenstva vysoký stupeň presnosti (asi 90%). Zvláštna pozornosť sa venuje takým genetickým ochoreniam, ako je Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm (trizómia 21, 18 a 13 chromozómov).
Okrem toho v rámci komplexu vyšetrení na perinatálnu diagnózu môže ultrazvuk diagnostikovať patológie, ako sú srdcové choroby, poruchy mozgu a miechy, obličky plodu atď.
Aké sú dve metódy používané na perinatálnu diagnostiku?
Keď sme povedali, že ide o perinatálnu diagnostiku a za to, čo sa uskutočňuje, zvážime s ňou hlavné typy výskumu.
Po prvé, je potrebné povedať o skríningových testoch, ktoré takmer každá žena počula počas tehotenstva jej dieťaťa. Prvá takáto štúdia sa uskutočňuje v čase 12 týždňov a nazýva sa "dvojitým testom". V prvej fáze sa žena podrobí ultrazvuku na špeciálnom prístroji, ktorý sa významne líši od toho, ktorý sa zvyčajne používa pre vnútorné orgány. Pri jeho vykonávaní sa venuje zvláštna pozornosť hodnotám parametrov, ako sú veľkosť kokcéze a parietálnej veľkosti (CTE), hrúbka obojok.
Tiež výpočet veľkosti nosovej kosti plodu vylučuje hrubé vývojové anomálie.
Druhá etapa pri vykonávaní skríningových štúdií zahŕňa štúdiu krvi budúcej matky. Za týmto účelom sa biomateriál odoberie a žily a odošle sa do laboratória, kde sa analýza vykonáva na úrovni hormónov syntetizovaných priamo placentou. Jedná sa o 2 proteíny spojené s graviditou: RAPP-A a voľnú podjednotku chorionického gonadotropínu (hCG). Pri chromozomálnych abnormalitách sa obsah týchto bielkovín v krvi významne odchyľuje od normy.
Údaje získané v dôsledku takýchto štúdií sa zadávajú do špeciálneho počítačového programu, ktorý presne vypočítava riziko vývoja chromozomálnej patológie u budúceho dieťaťa. Výsledkom je, že samotný systém určuje, či je žena ohrozená alebo nie.
Všetky tieto manipulácie sa vykonávajú pod striktnou kontrolou ultrazvuku, aby nedošlo k poškodeniu dieťaťa, a to len vysoko kvalifikovaným odborníkom. Výsledné fetálne bunky sa posielajú do genetickej štúdie karyotypu, po ktorej matke dostane presnú odpoveď - či má dieťa chromozomálne abnormality alebo nie. Takáto štúdia sa spravidla vykonáva s pozitívnymi skríningovými testami.
Preto každá žena by mala vedieť, prečo sa funkčná diagnóza vykonáva v perinatálnom centre a pochopiť význam týchto štúdií.