Jednou z najdôležitejších štúdií, ktoré môžu varovať tehotnú ženu o nebezpečných dedičných chorobách, je chorionická biopsia.
Ukážeme podstatu procesu - biopsia chorionického vilu je špeciálny test, ktorý umožňuje diagnostikovať stav dieťaťa v čase testovania. Vykonáva sa počas tehotenstva v 9-12 embryonálnych týždňoch pod dohľadom ultrazvuku. Výsledky chorionovej biopsie je možné získať po 2-3 dňoch. Punkcia chorionu sa užíva v množstve 1 až 15 mg pri frekvencii získania potrebného množstva na analýzu villus chorion: 94-99,5%.
Indikácie a kontraindikácie pre analýzu villus chorion
Test umožňuje identifikovať vopred možné problémy spojené s genetikou dieťaťa. Zvlášť dôležité je test v prítomnosti dedičných ochorení u príbuzných budúcej matky alebo otca plodu.
Indikácia pre test:
- vek predpokladanej matky vo veku 35 rokov a viac;
- transport génovej mutácie alebo chromozomálnej abnormality;
- výsledky sonografie;
- Merania priestoru límca sú menej ako 3 mm za 10-14 týždňov.
Tiež indikáciou pre prenikanie je preťažená genetická alebo pôrodnícka anamnéza (prítomnosť v anamnéze záveru, že sa dieťa môže narodiť s VLP, monogénnou alebo chromozómovou chorobou).
Kontraindikáciou k testu môže byť:
- horúčkovitý stav ženy;
- vylučovanie krvi z genitálneho traktu;
- exacerbácia chronických ochorení;
- ťažká nekompetentnosť krčka maternice;
- neprístupnosť chorionického tkaniva;
- infekčná lézia kože prednej brušnej steny;
- výrazný proces adhézie v malej panve.
Chorionová analýza
Analýza chorionu je biopsia chórií chorionu, a to vonkajšia membrána pokrytá vilmi. Môže sa uskutočniť pomocou transcervikálnych a transabdominálnych metód. Transcervikálny variant je oplotenie viliek pomocou katetru alebo bioptickej kliešte krčka maternice. V transabdominálnej metóde sa vzorky odoberajú cez prednú brušnú dutinu s dlhou tenkou ihlou. Výber metódy závisí od polohy chorionu v maternici.
Kto urobil chorionickú biopsiu, vie, že analýza villus chorionu, hlavne v počiatočných štádiách tehotenstva, zaručuje rýchly výsledok, DNA test (test na otcovstvo) a určenie pohlavia plodu .
Chorionická biopsia - možné dôsledky
Prax ukazuje, že biopsia chorionických vil alebo amniocentézy je pre dnešok dosť bezbolestná a bezpečná. Pritom poskytuje dosť presné výsledky. Biopsia chorionu počas tehotenstva nepoškodzuje plod. villi, ktoré sa užívajú na test, zmiznú s vývojom plodu, táto analýza nevytvára hrozbu tehotenstva (maximálne 1%). Percento potratov je tak malé a výsledok je taký presný, že sa mnohé ženy rozhodnú riskovať a čo najskôr sa dozvedia o diagnóze plodu. A predsa lekári varujú pred možnými komplikáciami, ako sú bolesť, infekcia, krvácanie, potraty, ktoré sa môžu vyskytnúť po diagnostike
Či urobiť biopsiu chorionu?
Či sa má urobiť chorionická biopsia alebo nie, môže sa rozhodnúť len žena, berúc do úvahy radu lekára a analýzu možných rizík. Moderná medicína vynakladá všetko preto, aby vylúčila možnosť narodenia dieťaťa s rozvinutými dedičnými ochoreniami a negatívnymi chromozomálnymi mutáciami. Diagnostika a testy, ktoré naznačujú, že budúce matky v centrách pre reprodukčnú medicínu môžu zabrániť možným odchýlkam vo vývoji plodu a zabezpečiť narodenie zdravého dieťaťa.