Najťažšie liečiť sú dedičné choroby spojené s génovými mutáciami. Takéto patológie zahŕňajú cystickú fibrózu, ktorá má pomerne širokú prevalenciu a chronický celoživotný priebeh. Existuje niekoľko základných foriem tejto choroby, sú klasifikované v súlade so zónou a rozsahom porážky vnútorných orgánov.
Čo je cystická fibróza alebo cystická fibróza?
Opísaná choroba je mutácia génu CFTR zodpovedného za absorpciu solí. Kvôli svojim patologickým zmenám sa vylučuje sekrécia, ktorá je produkovaná rôznymi žľazami v tele. Kvôli nadmernému príjmu soli v bunkách a nedostatku vody je vylučovanie hlienu ťažké a pretrváva v kanáloch a upcháva ich. Po chvíli sa na mieste takých "dopravných zápch" vytvoria cysty.
Existujú tri hlavné typy cystickej fibrózy:
- bronchopulmonálna;
- gastrointestinálne;
- zmiešané.
Existujú aj iné oblasti, ktoré postihujú chorobu, napríklad cystická fibróza laktálneho a pankreasu, paranazálne dutiny. Málokedy sú diagnostikované, ale nie menej nebezpečné ako vyššie uvedené formy genetickej patológie.
Symptómy cystickej fibrózy
Symptómy cystickej fibrózy závisia od oblasti lézie a formy ochorenia, ako aj od stupňa jeho závažnosti.
Cystická fibróza pľúc sa prejavuje nasledovne:
- časté záchvaty bolestivého kašľa;
- ťažkosti pri oddeľovaní spúta;
- dýchavičnosť;
- progresívna bronchitída;
- dlhotrvajúca pneumónia;
- rozvoj emfyzému .
Črevný vzhľad cystickej fibrózy sprevádza nasledujúce príznaky:
- zvýšené plytvanie;
- časté stolice;
- nadúvanie ;
- kŕče silné bolesti v črevnej oblasti;
- vývoj ulceratívnych procesov.
Často sa pri tomto type cystickej fibrózy postihuje pečeň. Je to spôsobené porušením absorpcie a vylučovania žlče v črevách, v dôsledku čoho stagnuje v kanáloch a vyvoláva
Najzávažnejšia forma cystickej fibrózy je zmiešaná. Spája súčasne znaky bronchopulmonárnej a tráviacej patológie.
Liečba cystickej fibrózy alebo cystickej fibrózy
Nemožno sa zbaviť opísanej choroby navždy, avšak s vhodnou symptomatickou terapiou sa kvalita života človeka s cystickou fibrózou výrazne zlepšila.
Okrem liekov predpísaných lekárom by mal pacient správne organizovať výživu, pravidelne vykonávať špeciálne fyzické cvičenia, respiračnú gymnastiku.