Všetko, čo nám dáva individualitu, farbu očí, vlasov a tón pleti, existuje kvôli prítomnosti melanínu v bunkách. Jeho absencia je genetická patológia vrodeného typu. Albinizmus u ľudí nie je veľmi častý, zdedil sa od rodičov, najmä ak sú obidvomi nositeľmi recesívneho mutovaného génu.
Druhy a príčiny albinizmu
Syntéza melanínu je spôsobená špeciálnym enzýmom - tyrozinázou. Blokáda jeho vývoja môže viesť k absolútnemu nedostatku pigmentu alebo jeho nedostatku, ktorý vyvoláva albinizmus.
Metódy dedičnosti choroby sú rozdelené na autozomálny dominantný a autozomálny recesívny typ. V závislosti od typu sa patológia klasifikuje takto:
- Čiastočný albinizmus . Aby sa táto choroba prejavila, stačí mať jedného rodiča s recesívnym génom.
- Celkový albinizmus . Vyskytuje sa iba v prípade, keď otec a matka majú mutovaný gén v DNA.
- Neúplný albinizmus . Je zdedený ako autozomálne dominantný, ako aj autozomálne recesívny.
V súlade s klinickými prejavmi existuje patológia očného a očného typu. Pozrime sa podrobnejšie
Očné albinizmus
Tento typ ochorenia je na vonkajšej strane takmer neviditeľný. Vyznačuje sa nasledujúcimi príznakmi:
- znížená zraková ostrosť;
- strabizmus ;
- nystagmus - nedobrovoľné pohyby očných lôpt.
Koža a vlasy zostávajú normálne alebo mierne ľahšie ako príbuzné.
Stojí za zmienku, že iba muži sú postihnutí očným albinizmom, zatiaľ čo ženy sú len jeho nosičmi.
Oculomotor albinizmus alebo HCA
Existujú tri typy zvažovanej formy albinizmu:
- HCA 1. Táto forma sa považuje za podskupinu A (melanín sa vôbec nevyrába) a B (melanín sa vyrába v nedostatočnom množstve). V prvom prípade vlasy a koža absolútne nie sú pigmentované (biele), kontakt so slnečným žiarením spôsobuje popáleniny, dúhovka je priehľadná, farba očí je červená kvôli priesvitným krvným cievam. Druhý typ je sprevádzaný slabou pigmentáciou kože, ktorá sa zvyšuje s vekom, ako aj intenzita farby vlasov, dúhovka;
- HCA 2. Jedinou charakteristickou črtou je biely koža bez ohľadu na rasu pacienta. Ďalšie príznaky sú premenlivé - žlté alebo červeno-žlté vlasy, svetlošedé alebo modré oči, výskyt pih v kontaktných oblastiach pokožky so slnečným svetlom;
- HCA 3. Najviac vzácny typ albinizmu s nenápadnými prejavmi. Koža má spravidla žltý alebo hrdzavohnedý odtieň, ako sú vlasy. Oči - modro-hnedé a zraková ostrosť zostáva normálne.