K dnešnému dňu ešte nie je úplne pochopená povaha genetických abnormalít. Mnohé z nich sa dajú predvídať. Preto s cieľom vylúčiť genetické patológie a ich distribúciu sa uskutočňujú genetické analýzy.
Kto potrebuje konzultácie s genetikou pri plánovaní tehotenstva?
Aby ste boli počas budúceho tehotenstva pokojní, pre normálny vývoj plodu a zdravie svojho nenarodeného dieťaťa, je najlepšie podstúpiť genetickú analýzu aj pri plánovaní tehotenstva, najmä ak:
- žena nemôže počať ani nosiť dieťa. Konzultácia genetika a vykonanie potrebných testov pri plánovaní tehotenstva pomôže pochopiť príčiny tejto situácie. Preto sa krvný test odoberie od muža a ženy a vyšetria sa ich chromozómové súpravy;
- žena, ktorá sa rozhodla porodiť dieťa, je staršia ako 35 rokov a otec budúceho dieťaťa je starší ako 40 rokov (starší rodičia, tým väčšie je riziko mutácie génov);
- v rodine sú genetické choroby ;
- budúci rodičia sú blízkymi príbuznými;
- prvé dieťa má vrodené patológie.
Genetická analýza pri plánovaní tehotenstva
Genetik pri plánovaní tehotenstva sa prvýkrát oboznámi s rodinným stromom, zistí potenciálne nebezpečné pre budúce dieťa faktory súvisiace s chorobami svojich rodičov, lieky, ktoré užívajú, životné podmienky, profesionálne charakteristiky.
Potom, ak je to potrebné, genetik môže pred tehotenstvom predpísať ďalšiu analýzu pre genetiku. Môže to byť všeobecné klinické vyšetrenie vrátane: krvných testov pre biochémiu, konzultácie neurológov, terapeutov, endokrinológov. Alebo špeciálne testy pre genetiku súvisiace so štúdiom karyotypu - kvalita a množstvo chromozómov muža a ženy v plánovaní tehotenstva - môžu byť vykonané. V prípade manželstva medzi krvnými príbuznými, neplodnosťou alebo potratom sa uskutočňuje typovanie pomocou HLA.
Po analýze genealógie, zhodnotení ostatných faktorov, výsledky analýzy genetika určujú riziko dedičských chorôb u budúceho dieťaťa. Úroveň rizika nižšia ako 10% naznačuje pravdepodobnosť zdravého dieťaťa. Úroveň rizika v 10-20% - je možné narodenie zdravého i chorého dieťaťa. V tomto prípade bude neskôr potrebné vykonať analýzu genetiky tehotnej ženy. Vysoké riziko genetických abnormalít je dôvod, prečo sa pár zdržal tehotenstva alebo používal darcovské spermie alebo vajíčko. Ale aj pri vyšších a stredne rizikových úrovniach existuje šanca, že sa dieťa narodí zdravo.
Genetika pre tehotné ženy sa vykonáva, ak je žena v začiatku tehotenstva:
- chrípka, ovčie kiahne, ARVI, herpes, hepatitída a iné infekcie;
- Röntgenové snímky alebo fluorografia;
- vzali lieky;
- Jazda na koni, horolezectvo alebo potápanie, iné extrémne aktivity;
- tiež podľa výsledkov testov biochemie;
- pri akútnom ochorení pri intrauterinnej infekcii .