Chorea Huntington je chronická genetická porucha nervového systému, ktorá sa môže vyvinúť v detstve aj dospelosti, ale najčastejšie sa začína manifestovať u ľudí vo veku 30 až 50 rokov. Ide o vážne, pomaly progresívne ochorenie, ktoré sa vyznačuje rôznymi degeneratívnymi procesmi v tele, ktoré ovplyvňujú mozog viac.
Príčiny Huntingtonovej chorey
Ako už bolo poznamenané, Huntingtonova chorea je genetická choroba, takže sa zdedí z chorých rodičov. Typ dedičnosti Huntingtonovej chorey je autozomálne dominantný. Patológia je u mužov častejšia. Je tiež známe, že určitou úlohou vo vývoji Huntingtonovej chorey hrajú prenosné infekcie, trauma, intoxikácia drogami.
Gén hantingtínu, ktorý sa nachádza vo všetkých ľuďoch na štvrtom chromozóme, je zodpovedný za kódovanie proteínu, ktorého funkcie nie sú presne známe pre dnešok. Tento proteín sa nachádza v neurónoch rôznych častí mozgu. Choroba sa vyvíja, keď sa gén mení v dôsledku predĺženia reťazca aminokyselín. Keď sa dosiahne určité množstvo aminokyselín, proteín začne pôsobiť toxicky na bunky tela.
Symptómy Huntingtonovej chorey
Choroba sa vyznačuje postupne rastúcimi príznakmi, medzi ktoré patria:
- intelektuálne poruchy - znížená pamäť, pozornosť, schopnosť myslieť, zmena osobnosti;
- fyzické poruchy - choreická hyperkinezia, charakterizovaná rýchlymi, nepravidelnými a nepravidelnými pohybmi rôznych svalových skupín (hlavne bezúčelové zášklby svalov na tvári, ramená a ramená, kŕčovité pohyby očí, zmeny chôdze);
- ťažké, nezmyselné reči;
- poruchy spánku ;
- problémy s dobrovoľnými pohybmi;
- znižovanie kritiky na vlastné správanie a stav;
- neprimerané útoky paniky, apatia a depresie ;
- zvýšené zlé návyky;
- hypersexualita;
- vývoj demencie (demencia);
- endokrinných a neurotrofických porúch.
Medzi výskytom neurologických a psychopatologických symptómov môže existovať medzera niekoľkých rokov. Postupne sa rozvíjajú rôzne komplikácie: srdcové zlyhanie, zápal pľúc, kachexia. Očakávaná dĺžka života pacientov s Huntingtonovou choreou je iná, ale v priemere je približne 15 rokov. Najčastejšia smrť je spôsobená komplikáciami.
Liečba Huntingtonovej chorey
V súčasnosti sa choroba považuje za nevyliečiteľnú. Medicína môže len spomaliť jej progresiu a tiež minimalizovať prejavy symptómov, ktoré znižujú kvalitu života. Na tento účel sú pacientom pridelené množstvo liekov vrátane:
- Tetrabenazín - špeciálne vyvinutý nástroj na zníženie závažnosti príznakov Huntingtonovej chorey;
- antiparkinsonikum - na uľahčenie hypokinézy a rigidity svalov;
- kyselina valproová - na zmiernenie myoklonickej hyperkinezie;
- selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu a mirtazapín - na odstránenie ťažkej depresie;
- atypické antipsychotiká - s psychózami a poruchami správania;
- neuroleptiká a benzodiazepíny - znížiť prejav chorey;
- antagonistov dopamínu - na potlačenie hyperkinézy;
- prípravky kyselina valproová - s myoklonickými kŕčmi.
Niektoré z vyššie uvedených liekov sú zakázané na použitie v našej krajine napriek ich vysokej účinnosti. Preto sa veľa pacientov obráti na špecializované kliniky v zahraničí na liečbu.