Vrodené ochorenia, ktoré súvisia s porušením počtu chromozómov ukladajúcich dedičnú informáciu, sa vyskytujú u približne 1% novorodencov, zatiaľ čo približne 20% spontánnych skorých spomienok je spôsobených abnormálnym súborom chromozómov v embryách. Patauov syndróm je jednou z chromozomálnych patológií nezlučiteľných s normálnym životom.
Patau syndróm - čo je táto choroba?
Patauov syndróm je charakterizovaný prítomnosťou ďalších chromozómov v bunkách v trinástich, tzn. Namiesto dvojice homológnych chromozómov tohto typu existujú tri takéto štruktúry. Anomálie sú tiež definované výrazom "trizómia 13". Zvyčajne je súbor chromozómov v bunkách ľudského tela (normálny karyotyp) reprezentovaný 46 prvkami (23 párov), z ktorých dva páry sú zodpovedné za sexuálne charakteristiky. Pri štúdiu karyotypu v krvných bunkách môžu byť zmeny v štruktúre chromozómov, ktoré neovplyvňujú jeho zdravie, odhalené u žiadnej osoby, ale schopné sa cítiť v potomkoch.
Patau syndróm - typ dedičstva
Ak je diagnostikovaný ako "Patauov syndróm", karyotyp je vyjadrený vzorcom tohto typu: 47 XX (XY) 13+. V tomto prípade môžu byť vo všetkých bunkách tela prítomné tri kópie trinásteho chromozómu, v iných prípadoch sa v niektorých bunkách nachádza aj ďalší syntetizovaný chromozóm. K tomu dochádza v dôsledku chyby v rozdelení buniek na začiatku vývoja embrya po spojení vajca a spermií, ku ktorému dochádza pod vplyvom akýchkoľvek vnútorných alebo vonkajších vplyvov. Navyše, ďalší chromozóm môže pochádzať od matky i otca, ktorí nemajú genetické odchýlky.
Okrem toho existujú prípady, kedy môže byť ďalší chromozóm číslo 13 pripojený k inému chromozómu vo vajec alebo bunke spermií, čo sa nazýva translokácia. Toto je jediná forma Patauovho syndrómu, ktorú možno odovzdať od jedného z rodičov. Ľudia, ktorí sú nositeľmi zmeneného genetického materiálu a ktorí nevykazujú príznaky ochorenia, ho môžu odovzdať deťom, ktoré sa narodili chorým.
Riziko trizómie 13
Patauov syndróm u plodu je často horká nehoda, z ktorej nikto nie je imunitný. Nedávno sa odporúča veľa párov, aby vykonali karyotypovanie pred plánovaním koncepcie, aj keď nie je stanovené vysoké riziko Patauovho syndrómu alebo iných chromozomálnych abnormalít. Táto technika skúma súbor chromozómov ženy a muža, odhaľuje rôzne odchýlky. Minimálne, vďaka štúdiu genómu rodičov, je možné predpovedať, či existuje pravdepodobnosť dedičnej formy patológie.
Podobne ako mnohé iné chromozomálne abnormality, ochorenie, ktoré sa zvažuje vo väčšine prípadov, sa vyskytuje u detí počatých ženami staršími ako 35-45 rokov. Preto je predčasné tehotenstvo predpísané, ak existuje vysoké riziko Patau syndrómu, amniocentéza je štúdium fetálnych buniek na prítomnosť genetických defektov. Takáto analýza sa uskutočňuje pomocou punkčnej punkcie dutiny maternice a zhromažďovania plodovej vody s prítomnosťou chudých buniek plodu.
Patauov syndróm - frekvencia výskytu
Karyotyp, charakteristický pre Pataov syndróm, je zaznamenaný približne raz za každých 7 - 14 tisíc novorodencov narodených nažive. Výskyt u chlapcov a dievčat je rovnaký. Navyše, tehotenstvo s takouto odchýlkou u plodu patrí do skupiny s vysokým rizikom potratu alebo mŕtveho dieťaťa. V 75% prípadov rodičia detí s touto diagnózou nemajú chromozomálne abnormality, zvyšné epizódy sú spojené s dedičným faktorom - v dôsledku prenosu translokalizovaného chromozómu číslo 13 od jedného z rodičov.
Patau syndróm - príčiny
Nenárodné formy choroby ešte nemajú jasné príčiny vzniku, štúdium provokačných faktorov si vyžaduje komplexný výskum. K dnešnému dňu sa ani nestanovilo presne v akom bode došlo k zlyhaniu - pri vytváraní sexuálnych buniek alebo pri vytváraní zygote. Predpokladá sa, že ďalší chromozóm sťažuje čítanie genómu bunkami, čo sa stáva prekážkou normálnej tvorby tkanív, úspešnému a včasnému dokončeniu ich rastu a vývoja.
Vedci naznačujú, že príčina syndrómu Patau môže byť spojená s takými faktormi:
- vystavenie ionizujúcemu žiareniu;
- toxické účinky;
- infekčné choroby;
- nepriaznivá ekologická situácia;
- zlé návyky matky.
Patau syndróm - príznaky
V niektorých prípadoch, keď nie je ovplyvnený iba počet buniek v tele, nie sú veľmi výrazné a nie sú rýchlo sa rozvíjajúce anomálie, ale často sú významné odchýlky. Navyše, okrem vonkajších chýb, ktoré sa môžu na snímke vidieť, je Patauov syndróm charakterizovaný množstvom malformácií vnútorných orgánov. Väčšina odchýlok je nezvratná.
Vymenujme, aké sú príznaky Patauho syndrómu:
1. V súvislosti s nervovým systémom:
- znížený objem hlavy;
- porušenie tvorby mozgových hemisfér;
- odchýlka duševného vývoja;
- zhoršený vývoj motorov;
- porucha mozgovomiechového moku;
- nedostatok vízie;
- šedý zákal;
- hypoplázia zrakového nervu;
- mikroftalmia;
- oddelenie sietnice.
2. Muskuloskeletálne kožné abnormality:
- skrátený krk;
- skreslený tvar ušných štítkov;
- deformácia chodidiel;
- pupočná hernia;
- absencia kože a vlasov;
- prítomnosť nadbytočných prstov na rukách alebo rukách a nohách alebo nohách;
- flexorová poloha kefiek;
- potopený nosový most;
- vlk úst ;
- rozštiepený ret .
3. Urogenitálne príznaky:
- cysty v kortikálnej vrstve obličiek;
- bifurkácia močovodov;
- anomálie genitálií.
4. Ďalšie anomálie:
- vady medzikardiálnych prepážok;
- transpozícia hlavných plavidiel;
- poruchy sekrécie hormónov;
- posun pankreasu;
- nedokončený obrat čreva;
- extra slezina atď.
Patauov syndróm - diagnostické metódy
Po narodení dieťaťa diagnóza Patauovho syndrómu nepredstavuje žiadne ťažkosti pri vizuálnej kontrole. Na potvrdenie diagnózy sa vykoná krvný test na detekciu genotypu syndrómu Patau, ultrazvukom. Genetická analýza sa vykonáva aj v prípadoch úmrtia dieťaťa, čo umožňuje zistiť formu choroby, pochopiť, či je dedičná (dôležitá pre ďalšie plánovanie detí).
Syndróm Patau - testy
Oveľa dôležitejšie je včasné určenie odchýlky v počiatočnom štádiu tehotenstva, čo sa môže uskutočniť približne na konci prvého trimestra. Pred narodením chromozómu Trisomy 13 je možné zistiť vyšetrenie buniek z plodovej vody (amniotickej tekutiny) získanej počas amniocentézy alebo z buniek získaných chorionovou biopsií.
Prenatálnu analýzu možno vykonať, ak sú rodičia vystavení riziku vzniku dedičnej patológie a pri vyšetrovaní dedičných informácií o gravidných plodoch. V rôznych časoch sa také metódy odberového materiálu používajú na účely analýzy metódy kvantitatívnej fluorescenčnej polymerázovej reťazovej reakcie:
- od 8-12 týždňov - užívanie malého množstva chorionu (embryonálna membrána);
- od 14 do 18 týždňov - výber plodovej bunky obsahujúcej plodové bunky cez prednú stenu peritonea;
- po 20 týždňoch - prepichnutie krvnej cievy pupočníkovej šnúry.
Syndróm Patau na ultrazvuku
Počnúc dvanástym týždňom tehotenstva možno vývojové poruchy plodu zistiť ultrazvukovou diagnostikou. Patauov syndróm sa vyznačuje prítomnosťou nasledujúcich symptómov:
- polyhydramniózy u tehotných žien ;
- malá asymetrická hlava v plodoch;
- extra prsty na končatinách;
- zhrubnutie zóny límca;
- frekvencia srdcového tepu atď.
Liečba syndrómu Patau
Bohužiaľ, to môže znieť, ale deti s Pataovým syndrómom sú nakoniec choré, pretože nie sú choré. nie je možné opraviť chromozomálne abnormality. Syndróm Patau znamená hlboký stupeň idiotov, úplné postihnutie. Rodičia, ktorí sa rozhodli porodiť dieťa s takými abnormalitami, by mali byť presvedčení, že bude potrebovať stálu starostlivosť a liečbu. Chirurgické zákroky a liečebná terapia môžu byť vykonané s cieľom napraviť fungovanie životne dôležitých systémov a orgánov, plastickú chirurgiu, prevenciu infekcií a zápalov.
Patauov syndróm - prognóza
Pre deti s diagnostikovaným Patauovým syndrómom priemerná dĺžka života vo väčšine prípadov nepresiahne jeden rok. Často sú takéto deti v prvých týždňoch alebo mesiacoch po pôrode odsúdené na smrť. Menej ako 15% detí žije do veku päť rokov a vo vyspelých krajinách s vysokou úrovňou systému zdravotnej starostlivosti približne 2% pacientov prežije na desať rokov. V tomto prípade sa dokonca ani pacienti, ktorí nemajú rozsiahle poškodenie orgánov, nedokážu prispôsobiť a postarať sa o seba.