Huntingtonova chorea je vrodené dedičné ochorenie spojené s výskytom nedobrovoľných pohybov, poklesom inteligencie a vývojom duševných porúch. Toto ochorenie sa môže vyvinúť u mužov a žien v absolútnom veku, ale najčastejšie sa objavujú prvé príznaky Huntingtonovej chorey vo vekovom rozmedzí 35-40 rokov.
Symptómy Huntingtonovej choroby
Hlavným klinickým znakom Huntingtonovej choroby je chorea, ktorá sa prejavuje neusporiadanými a nekontrolovanými pohybmi. Spočiatku ide len o malé poruchy v koordinácii s trhavými pohybmi rúk alebo nôh. Tieto pohyby môžu byť veľmi pomalé alebo náhle. Postupne, chytí celé telo a sedí pokojne, jesť alebo obliecť sa stáva takmer nemožným. Následne sa na tento symptóm začnú pripájať ďalšie príznaky Huntingtonovej choroby:
- problémy s procesom žuvania a prehĺtania;
- poškodenie reči;
- problémy so spánkom;
- porušenie svalového tonusu.
V počiatočnom štádiu môžu byť malé poruchy osobnosti a kognitívne funkcie. Napríklad pacient porušuje funkcie abstraktného myslenia. V dôsledku toho nemôže naplánovať akcie, vykonať ich a dať im primerané hodnotenie. Potom sa poruchy stanú hrozivejšou: človek sa stáva agresívnym, sexuálne dezinhibovaným, egoizovaným, obsedantnými myšlienkami a závislosťou (alkoholizmus, hazard).
Diagnóza Huntingtonovej choroby
Diagnóza Huntingtonovho syndrómu sa vykonáva pomocou rôznych metód psychologického vyšetrenia a fyzického vyšetrenia. Medzi inštrumentálne metódy je hlavným miestom obsadenie magnetickým rezonančným zobrazením a počítačovou tomografiou. S ich pomocou môžete vidieť miesto poškodenia mozgu.
Genetické testovanie sa používa zo skríningových metód. Ak je v HD géne detekovaných viac ako 38 trinukleotidových zvyškov CAG, Huntingtonova choroba nakoniec vznikne v 100% prípadov. V tomto prípade, čím menší je počet rezíduí, tým neskôr v neskoršom živote sa prejaví chorea.
Liečba Huntingtonovej choroby
Bohužiaľ, Huntingtonova choroba je nevyliečiteľná. V súčasnosti sa v boji proti tejto chorobe používa len symptomatická liečba, ktorá dočasne uľahčuje stav pacienta.
Nejúčinnejším liekom, ktorým je oslabenie príznakov ochorenia, je tetrabenazín. Aj pri liečbe sú lieky proti Parkinsonovej chorobe:
- bromokriptín;
- levodopa;
- Pergolid.
Na odstránenie hyperkinezie a na zmiernenie svalovej rigidity sa používa kyselina valproová. Liečba depresie pri tejto chorobe sa vykonáva s Prozacom, Citalopramom, Zoloftom a inými selektívnymi inhibítormi spätného vychytávania serotonínu. Pri vývoji psychóz sa používajú atypické antipsychotiká (risperidón, klozapín alebo amisulprid).
Priemerná dĺžka života u ľudí trpiacich Huntingtonovou chorobou je výrazne znížená. Od okamihu objavenia prvých príznakov tejto patológie až po smrť môže prejsť len 15 rokov. Súčasne smrteľné
- pokusy o samovraždu;
- zápal pľúc;
- patológia srdca.
Pretože ide o genetické ochorenie, samotná prevencia neexistuje. Ale z použitia skríningových metód (prenatálna diagnostika s analýzou DNA) nie je potrebné odmietnuť, pretože v počiatočných štádiách začatia symptomatickej liečby môžete výrazne predĺžiť život pacienta.