Turnerov syndróm alebo Turner-Shereshevsky syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je výsledkom anomálie X chromozómov a vyskytuje sa len u žien. Trojica znakov tejto patológie podľa Šhershevského zahŕňala sexuálny infantilizmus, pterygoidné kožné záhyby na krku a deformitu lakťových kĺbov. Ženy, ktoré trpia Turnerovým syndrómom, zvyčajne trpia stonaním a neplodnosťou .
Shereshevsky-Turnerov syndróm - dôvody
Zvyčajne sa súbor chromozómov Y pozostáva z 46 (23 párov) chromozómov. Z nich jeden pár pozostáva z pohlavných chromozómov (XX u žien alebo XY u mužov). V prípade Turnerovho syndrómu jeden z X-chromozómových párov chýba úplne alebo je poškodený. Čo presne je príčinou genetickej anomálie, ktorá spôsobuje Turnerov syndróm, nie je presne stanovená, pretože hoci sa ochorenie prejavuje vo fáze tvorby plodu, nie je to dedičné.
Prítomnosť syndrómu je potvrdená analýzou karyotypu, tj definíciou genetického súboru chromozómov. Nasledujúce chromozomálne abnormality možno pozorovať:
- Klasický karyotyp pre Turnerov syndróm je 45x, teda úplná absencia jedného X chromozómu. Tento karyotyp sa pozoruje u viac ako 50% pacientov av 80% prípadov neexistuje otcovský X chromozóm.
- Mozaika - to znamená poškodenie oblastí jedného alebo viacerých chromozómov v mozaikovom type.
- Štrukturálne prešmykovanie jedného z chromozómov X: prstencový chromozóm X, strata chromozómu krátkeho alebo dlhého ramena.
Syndróm Shereshevsky-Turner - príznaky
Často je oneskorenie fyzického vývoja pozorovateľné aj pri narodení - to je pomerne malá výška a hmotnosť dieťaťa, je tiež možné deformovať kĺby lakťa (sú konkávne dovnútra), opuch chodidiel a dlaní a prítomnosť pterygoidných kožných záhybov na krku.
Ak bol Turnerov syndróm diagnostikovaný krátko po narodení, neskôr sa prejavuje vo forme nasledujúcich charakteristických znakov:
- spomalenie rastu, zvyčajne miera rastu prudko klesá po troch rokoch;
- skosená znížená brada;
- krátky široký krk, často s kožovitými záhybmi;
- nízka línia rastu chĺpkov v okcipitálnej oblasti;
- široká hrudník s veľkou vzdialenosťou, niekedy deformované bradavky;
- vyčnievajúci a abnormálny tvar ušnice, časté ochorenie uší;
- oneskorenie puberty;
- nedostatočne rozvinuté prsia v dospievaní (približne 13 rokov);
- absencia menštruačného cyklu.
Približne 90% dievčat s Turnerovým syndrómom má maternicu a vaječníky sú nedostatočne vyvinuté a sú neplodné aj včasnou liečbou a hormonálnou terapiou, ktorá pomáha eliminovať oneskorenia vo fyzickom vývoji.
Oneskorenie intelektuálneho vývoja sa zvyčajne nerešpektuje, hoci porucha pozornosti je možná av zriedkavých prípadoch aj niektoré problémy spojené s zvládnutím presných vied, ktoré vyžadujú zvýšenú pozornosť.
Syndróm Shereshevsky-Turner - liečba
Hlavným cieľom liečby za prítomnosti Turnerovho syndrómu je zabezpečiť normálny rast a pohlavné dospievanie dievčaťa . Čím skôr sa choroba zistí a liečba sa začne, tým väčšia je šanca na normálny vývoj pacienta.
Za týmto účelom sa najprv používa hormonálna liečba a do pubertálneho obdobia sa k nej pridá ženský hormón, estrogén.
Po dosiahnutí puberty sa uskutočňuje kombinovaná hormonálna substitučná liečba alebo terapia estrogénom a progestínom.
Napriek tomu, že počas terapie sa pacienti môžu normálne rozvíjať a viesť k normálnemu sexuálnemu životu, sú väčšinou bezvýznamné. Schopnosť porodiť dieťa s použitím komplexnej terapie je dostupná len u 10% žien trpiacich Turnerovým syndrómom a potom s karyotypom v mozaikovom type.