Zdravý organizmus je chránený bunkami imunitného systému pred vírusovými, plesňovými a bakteriálnymi záchvatmi, alergénmi a inými nepriaznivými faktormi. Primárna imunodeficiencia zbavuje osobu túto bariéru z prvých rokov života, ale môže sa prejaviť aj v dospelosti. Táto choroba vyžaduje neustále sledovanie odborníkmi a veľmi dlhú liečbu.
Klasifikácia primárnych kongenitálnych imunodeficitov
Uvedená patológia je 5 druhov, ktoré sú spôsobené nedostatočnosťou:
1. Nedostatok bunkovej imunity:
- orotatsiduriya;
- syndróm Di Georgi;
- biotín-dependentná fermentopatia;
- nedostatočnosť purinukleozid fosforylázy.
2. Fagocytárna primárna imunodeficiencia:
- chronické granulomatózne ochorenie;
- cyklickú a chronickú acyklickú neutropéniu;
- Millerov syndróm ("lenivé leukocyty".
3. Nedostatok humorálnych buniek:
- neskorý imunitný štart;
- Brutonov syndróm;
- selektívny nedostatok imunoglobulínov.
4. Kombinovaný nedostatok bunkovej a humorálnej imunity:
- Wiskott-Aldrichov syndróm;
- hypokalciémia ;
- retikulárna dysgenéza;
- syndróm Glanzmann-Riniker.
5. Doplnková porucha:
- Quincke-Oslerov edém;
- lupus erythematosus;
- reumatoidná artritída.
Symptómy primárnej imunodeficiencie
Neexistujú žiadne charakteristické znaky, ktoré by umožnili presne odhaliť popísanú genetickú patológiu. Klinické prejavy sú veľmi rôznorodé v závislosti od typu, tvaru a závažnosti ochorenia.
Na podozrenie na primárnu imunodeficienciu je možné pri týchto príznakoch:
- náchylnosť na časté infekčné a vírusové ochorenia;
- minimálny účinok užívania antibiotík;
- kandidóza kože s recidívami;
- exacerbované abscesy;
- pneumónia 2 a viackrát za rok;
- trvalý zápal stredného ucha, sínusitída, bronchitída.
Liečba primárnej imunodeficiencie
Terapia je ťažká, pretože nemôžete vyliečiť patológiu. Na zlepšenie kvality života pacientov je potrebná konštantná imunosubstitutívna liečba imunoglobulínmi, ako aj starostlivý výber antibakteriálnych, antivírusových a antimykotických liekov na infekcie.
Radikálna liečba opísanej choroby spočíva v transplantácii kostnej drene, ktorá sa lepšie vykonáva v mladom veku. Treba však poznamenať, že táto operácia je veľmi drahá a niekedy je ťažké nájsť darcu s dostatočnou kompatibilitou.