Gaucherova choroba

Gaucherova choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré vedie k akumulácii špecifických orgánov (najmä v pečeni, slezine a kostnej dreni) špecifických tukových usadenín. Po prvýkrát táto choroba bola identifikovaná a opísaná francúzskym lekárom Philipom Gaucherom v roku 1882. Zistila špecifické bunky u pacientov so zväčšenou slezinou, v ktorej sa nahromadili neštiepené tuky. Následne sa takéto bunky začali nazývať Gaucherove bunky a ochorenie, resp. Gaucherovu chorobu.

Lysozomálne choroby pri skladovaní

Lysozomálne ochorenia (choroby akumulácie lipidov) sú bežným názvom pre množstvo dedičných ochorení spojených s narušením vnútrobunkového štiepenia určitých látok. Kvôli nedostatkom a nedostatku niektorých enzýmov sa určité typy lipidov (napríklad glykogén, glykozaminoglykány) nerozdelia a nevylučujú z tela, ale sa hromadia v bunkách.

Lysozomálne ochorenia sú veľmi zriedkavé. Takže najčastejší zo všetkých - Gaucherovej choroby, sa vyskytuje s priemernou frekvenciou 1: 40000. Frekvencia je daná v priemere, pretože choroba je dedičná z hľadiska autozomálneho recesívneho typu av niektorých uzavretých etnických skupinách sa môže vyskytnúť až 30 krát častejšie.

Klasifikácia Gaucherovej choroby

Toto ochorenie je spôsobené poruchou génu zodpovedného za syntézu beta-glukocerebrozidázy, enzýmu, ktorý stimuluje štiepenie určitých tukov (glukocerebrozidy). U ľudí s touto chorobou nie je potrebný enzým dostatočný, pretože tuky sa nerozdelia, ale sa hromadia v bunkách.

Existujú tri typy Gaucherovej choroby:

1. Prvý typ. Najľahšia a často sa vyskytujúca forma. Charakterizované bezbolestným zvýšením sleziny, malým zvýšením pečene. Centrálny nervový systém nie je ovplyvnený.
2. Druhý typ. Zriedkavo sa vyskytujúca forma s akútnym poškodením neurónov. Vystupuje sa zvyčajne v ranom detstve a najčastejšie vedie k smrti.
3. Tretí typ. Juvenilná subakútna forma. Zvyčajne sa diagnostikujú vo veku od 2 do 4 rokov. Existujú lézie hematopoetického systému (kostnej drene) a postupné nerovnomerné poškodenie nervového systému.

Príznaky ochorenia Gaucher

Po ochorení sa bunky Gaucher postupne akumulujú v orgánoch. Najprv sa vyskytuje asymptomatický nárast sleziny, potom pečeň, bolesti v kostiach. Po čase môže dôjsť k rozvoju anémie , trombocytopénie, spontánneho krvácania. Pri chorobách typu 2 a 3 je ovplyvnený mozog a nervový systém ako celok. Pri type 3 je jedným z najcharakteristickejších symptómov poškodenia nervového systému porušenie pohybov očí.

Diagnóza Gaucherovej choroby

Gaucherovu chorobu možno diagnostikovať molekulárnou analýzou glukocerebrozidázového génu. Avšak táto metóda je extrémne zložitá a drahá, preto sa používa v zriedkavých prípadoch, keď je diagnostika ochorenia ťažká. Najčastejšie sa diagnostika uskutočňuje, keď sú bunky Gaucher detekované pri punkcii kostnej drene alebo zväčšenej slezine počas biopsie. Rádiografia kostí môže byť tiež použitá na identifikáciu charakteristických porúch spojených s poškodením kostnej drene.

Liečba Gaucherovej choroby

K dnešnému dňu je jedinou účinnou metódou liečby ochorenia - metódou substitučnej liečby imiglucerázou, liek, ktorý nahrádza chýbajúci enzým v tele. Pomáha znižovať alebo neutralizovať účinky poškodenia orgánov, obnoviť normálny metabolizmus. Nahradenie liekov Musí sa podávať pravidelne, ale pri type 1 a 3 choroby sú dosť účinné. Pri malígnej forme ochorenia (typ 2) sa používa iba udržiavacia liečba. Tiež pri ťažkých léziách vnútorných orgánov, odstránení sleziny , môže byť vykonaná transplantácia kostnej drene.

Transplantácia kostnej drene alebo kmeňových buniek sa vzťahuje na pomerne radikálnu liečbu s vysokou úmrtnosťou a používa sa iba ako posledná šanca, ak nie sú iné liečebné metódy neúčinné.