Creutzfeldt-Jakobova choroba je zriedkavé ochorenie spojené s poškodením mozgu v dôsledku výskytu abnormálneho priónového proteínu v neurónoch a pomenované pre vedcov, ktorí ho prvýkrát opísali. Najbežnejšia patológia u ľudí vo veku 65 - 70 rokov.
Príčiny Creutzfeldt-Jakobovho syndrómu
Je vedecky dokázané, že Creutzfeldt-Jakobova choroba je infekčná patológia. Je známe, že v nervových bunkách mozgu a niektorých ďalších bunkách ľudského tela existuje normálny priónový proteín, ktorého funkcie pre dnešok zostávajú nejasné.
Abnormálny infekčný bielkovinový prión, ktorý preniká do ľudského tela, vstupuje do mozgu krvou, kde sa zhromažďuje na neurónoch. Ďalej patologický prión v styku s normálnym proteínom mozgových buniek spôsobuje zmenu jeho štruktúry, v dôsledku čoho sa postupne transformuje na patogénnu formu podobnú infekčnému priónu. Abnormálne prióny tvoria plaky a spôsobujú smrť neurónov.
Infekcia patogénnymi priónmi môže nastať nasledujúcimi spôsobmi:
- pri transplantácii infikovaných tkanív (koža, rohovka oka, tvrdá škrupina mozgu);
- prostredníctvom nekvalifikovaného sterilizovaného neurochirurgického nástroja;
- s transfúziou krvi;
- so zavedením hormonálnych liekov (ľudský gonadotropín, somatotropín);
- pri konzumácii mäsa chorých zvierat alebo nosičov infekcií (kravy, kozy atď.).
Jedným z faktorov spôsobujúcich chorobu je genetická predispozícia spojená s mutáciou génov. Niektoré prípady ochorenia majú neznámy pôvod.
Symptómy Creutzfeldt-Jakobovej choroby
Kreutzfeldt-Jakobova choroba má dlhú inkubačnú dobu, ktorá je spojená s časom, kedy dochádza k penetrácii infekčných priónov do mozgového tkaniva a k patogénnym zmenám v normálnych priónoch. Ako dlho trvajú tieto procesy závisí od spôsobu infekcie. Takže pri infekcii mozgových tkanív s infikovanými nechirurgickými nástrojmi sa choroba rozvinie po 15 až 20 mesiacoch a po zavedení infikovaných liekov po 12 rokoch.
Väčšina Creutzfeldt-Jakobovej choroby má postupný vývoj. Existujú tri štádiá choroby, ktoré sú charakterizované rôznymi príznakmi:
1. Štádium prodromálnych symptómov:
- podráždenosť;
- ťažkosti s koncentráciou;
- bolesti hlavy ;
- závraty;
- poruchy spánku;
- znížená zraková ostrosť;
- zmeny v odpovediach na správanie;
- pocit bezprirodzeného strachu;
- náhle halucinácie;
- nestabilita chôdze;
- porušenie operácií počítania, čítanie.
2. Fáza rozvinutých klinických prejavov:
- spastická paralýza (dolných alebo horných končatín, polovica tela);
- porucha koordinácie dobrovoľných hnutí;
- epileptické záchvaty ;
- svalová rigidita;
- tremor, atetóza;
- myoklonus;
- poruchy reči;
- poruchy citlivosti.
3. Koncový stupeň - charakterizovaný hlbokou demenciou, v ktorej sú pacienti v stave prostration, bez kontaktov. Existuje silná svalová atrofia, hyperkinezia, poruchy prehĺtania, možná hypertermia a epileptické záchvaty.
Liečba a výsledok Creutzfeldt-Jakobovej choroby
Táto choroba vo všetkých prípadoch vedie k smrti. Očakávaná dĺžka života väčšiny pacientov nie je dlhšia ako jeden rok od okamihu nástupu ochorenia. Doterajšie prístupy k špecifickej liečbe sú v aktívnom vývoji a pacienti dostávajú iba symptomatickú liečbu.